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HEMOFILIA; enfermedad genética que se da en varones

Investigación Colombiana elogiada en Alemania

La Hemofilia es una enfermedad genética que afecta el sistema de la coagulación, que es el mecanismo que tenemos para evitar y controlar los sangrados. Existen dos tipos de Hemofilia, la Hemofilia A y B causada por la deficiencia o la disfunción de los factores de la coagulación Factor VIII y Factor IX, respectivamente. Estas son proteínas de la sangre, necesarias para que funcione adecuadamente la coagulación. La Hemofilia A es más frecuente y se presenta en uno de cada 5.000 a 10.000 varones nacidos vivos y la Hemofilia B en uno de cada 25.000 a 40.000 varones. Son enfermedades ligadas al cromosoma X, lo cual significa que, en general, la enfermedad es padecida por los varones. Las mujeres afectadas no sufrirán la enfermedad, sino que serán portadoras. En Colombia existen más de 2.000 pacientes afectados por esta enfermedad, dijo el Dr. Samuel Sarmiento.

La Hemofilia se manifiesta por sangrados, que se pueden presentar en cualquier órgano o tejido. Los sangrados más frecuentes son las hemartrosis –sangrado articular- y los hematomas musculares. Son precisamente las hemartrosis una de las principales causas de complicaciones, ya que si se presentan a repetición van a terminar dañando la articulación, produciendo dolor, deformidades y eventualmente incapacidad grave para la función de la articulación.

Diagnóstico

El diagnóstico de la Hemofilia es fácil, dosificando en sangre el factor VIII y IX. Ambas pruebas están en el POS y se realizan en muchos laboratorios clínicos.

El tratamiento de la enfermedad es multidisciplinario, coordinado por un hematológo y con la participación de otros miembros del Sistema de Salud como ortopedistas, odontólogos, fisioterapeutas, psicólogos, nutricionistas, químicos farmaceúticos y trabajadores sociales, entre otros, señaló el Doctor Javier Mauricio Cortés, Pediatra Onco hematólogo.

Cuando se presenta un sangrado importante, el tratamiento consiste en aplicar la sustancia deficiente por vía venosa. En el caso de la Hemofilia A, se aplican concentrados de factor VIII y en Hemofilia B concentrados de factor IX. Ambos productos forman parte del vademécum de los sistemas subsidiado y contributivo y no requieren autorizaciones especiales. Lo anterior ha permitido que en Colombia la mayor parte de los pacientes, incluso en regiones apartadas del país, tengan acceso al pilar del tratamiento. Los concentrados de factores se pueden aplicar de dos formas: a demanda, es decir se aplican sólo cuando se presenta el sangrado. Y la profilaxis, en donde se aplica de forma regular y continua, una o varias veces a la semana. La profilaxis es considerado el tratamiento de elección en los pacientes hemofílicos más severos, ya que permite que los sangrados articulares sean menos frecuentes, preservando la función articular y mejorando la calidad de vida.

La clave para tener un éxito en el tratamiento es la adherencia a la profilaxis , es por ello que en USA y Europa se han conformado grupos interdisciplinarios para manejar la hemofilia y Colombia actualmente no está atrás de estos propósitos, y es por ello que la IPS Colombiana Integral Solutions, presento en el pasado mes de julio en el marco de Congreso Mundial de Hemartrosis y Trombosis celebrado en Berlin, Alemania, los resultados de la implementación de un Modelo Integral para el manejo de la hemofilia.

El propósito del estudio fue determinar el impacto que tiene un programa de manejo integral en la población del régimen subsidiado, definida como vulnerable, por su estatus económico, rural – dispersa a los principales centros de atención en hemofilia, el cual fue medido a partir el numero de sangrados e ingresos hospitalarios frente a una línea base determinada, sobre no tener programa vs el programa integral.  La muestra se dio en 28 pacientes y los resultados fueron contundentes con una reducción de sangrados en un 80% en cuanto se compara el tratamiento a demanda vs programa y esta reducción de sangrados conlleva a prevención de hemartrosis y por ende calidad de vida.

Además se encontró una reducción en el tiempo de atención de estos sangrados espontáneos, llegando a un tiempo promedio de atención de 3 horas en el 78% de los casos para dar manejo sin ingresos hospitalarios, y se encontró que el consumo extra de factor que se uso en estos sangrados, fue tan solo del 0,3% vs la dosis aplicada mes, lo que implica reducción de costos.

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado por esta enfermedad, es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el consejo genético antes de que se produzca el embarazo. La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.

Lo más importante es seguir las indicaciones del médico tratante y no suspender el tratamiento ordenado, de esta manera mejora más rápidamente la calidad de vida de los pacientes, dijo el Dr. Javier Mauricio Cortés, Director Médico de Integral Solutions, IPS dedicada al tratamiento de esta enfermedad.

Por: Martha Díaz, socia CPB 

 

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